Závažné genetické poruchy: Môžu, alebo mali by byť definované? (7015)

Slovo “závažný” v súvise s genetickými poruchami sa vyskytuje v zákonoch ako aj v údajoch genetických služieb, ale nie je jasne definované. Autori kontaktovali prostredníctvom poštových anonymných dotazníkov všetkých certifikovaných poskytovateľov genetických služieb v USA ako aj všetkých členov Európskej spoločnosti humánnej genetiky (ESHG), Kanadského kolégia medicínskej genetiky (CCMG) a Ibero-americkú spoločnosť humánnej genetiky (IASHG). Opýtaní mali uviesť 3 podmienky ktoré považujú za smrteľné, 3, ktoré považujú za vážne, ale nie smrteľné, a tri, ktoré nie sú vážne. Z 3317 opýtaných odpovedalo 45%. Opýtaní nepovažovali za vhodné aby definícia “závažný“ bola určovaná profesionálnymi spoločnosťami, zákonmi a národnými etickými komisiami. Príčinou tohto ich postoja je rozličný stupeň expresie genetických porúch, odlišné vnímanie poruchy jednotlivými pacientami. Profesionálne, alebo právne ustanovenia nie sú totiž férové v určitých malých skupinách. Neexistuje jasný konsenzus medzi skúsenými profesionálmi z oblasti genetiky v definovaní vážnych genetických porúch pre účely práva.
Autor: Wertz DC, Knoppers BM (USA)
Publikované v: American Journal of Medical Genetics, 108 (1): 29-35 Feb 15 2002

zoznam článkov