Prenatálna genetická diagnostika Downoveho syndrómu. (6906)

Downov syndróm je častou príčinou malformácii plodu a mentálnej retardácie. Preto skríning počas tehotenstva a prenatálna diagnostika Downoveho syndrómu je dôležitá pre každú ženu, najmä v čase zvyšovania veku rodiacich žien u ktorých je riziko vyššie. Prenatálne skríningové testy v prvej a v druhej tretine tehotenstva sú založené na hodnotení rizika vzhľadom na vek ženy, výsledky sérových testov a ultrazvukovom vyšetrení. Definitívna diagnózy vyžaduje amniocentézu alebo odobratie vzorky klkov. Tieto invazívne metódy môžu byť v budúcnosti nahradené bezpečnejšími metódami získania fetálnych buniek. Techniky molekulárnej biológie zlepšujú možnosti tradičnej chromozónovej analýzy a rozširujú spektrum genetických ochorením ktoré bude možné identifikovať vo včasnom prenatálnom štádiu.
Autor: Abbott MA, Benn P. (USA)
Publikované v: Expert Rev Mol Diagn 2002 Nov;2(6):605-15

zoznam článkov