ID článku:	61
Názov článku:	Genetika epilepsie: súčasný stav a perspektívy
Autor:
Publikácia:
Krajina:
Text článku:	Epilepsia postihuje viac ako 0,5 % svetovej populácie a má aj významnú genetickú zložku. Najčastejšie ľudské geneticky podmienené epilepsie majú komplexný vzorec dedičnosti a gény zodpovedné za poruchu sú v mnohých prípadoch neznáme. V poslednom čase sa dosiahlo veľa pokroku v v pochopení genetických podkladov monogénnych vrodených epilepsií. Pokrok sa spravil najmú vo výskume familiárnych idiopatických epilepsií a mnohých vrodených symptomatických epilepsií. Objavili sa mutácie génov zodpovedných sa podjednotky iónových kanálov a je v súčasnosti možná priama molekulárna diagnostika fenotypov epilepsie. Objavili sa mutácie na génoch kódujúcich podjednotky alfa4 a beta2 sodíkových kanálov v rodinách s autozomálne dominantnou nočnou frontálnou epilepsiou a objavili sa aj mutácie dvoch génov pre draslíkové kanály pri benígnych familiárnych neonatálnych kŕčoch. Napäťovo závislé sodíkové kanály (alfa 1,2 a beta 1 podjednotky) a GABA receptory sa môžu podieľať na patogenéze generalizovanej epilepsie s febrilnými kŕčmi a myoklonickou epilepsiou v detstve. Mutácie vápnikových kanálov môžu spôsobovať niekoľko foriem juvenilnej myoklonickej epilepsie a idiopatickej generalizovanej epilepsie.
Počet prezretí článku: