ID článku:
65
Názov článku:
CADASIL a genetika ischémie mozgu
Autor:
Publikácia:
Krajina:
Text článku:
Nedávne poznatky podporujú existenciu niekoľkých dominantne dedičných foriem ochorení mozgu. Mutácie rozličných génov môžu priamo indukovať patologické zmeny v cievnom riečisku mozgu a spôsobovať mozgovú ischémiu alebo krvácanie s následným postihnutím kognitívnych funkcií a vývojom demencie. Podobná patológia môže byť spôsobená aj systémovým postihnutím cievneho riečiska v dôsledku mutácií a polymorfizmu v génoch , ktoré regulujú srdcovo-cievnu fyziológiu, zrážanie krvi a metabolické funkcie. Najčastejšou formou familiárnych foriem mozgovej porážky je CADASIL (cerebrálna autosomálne dominantná arteriopatia) so subkortikálnymi infarktami s postihnutím bielej hmoty mozgu. CADASIL je charakterizovaný postihnutím tepien a je viazaný na substitúciu nukleotidu a deléciu v Notch 3 géne. Patogenéza ochorenia, alebo spôsob akým vedie táto mutácia k vzniku mozgových infarktov a demencie nie je známa.
Počet prezretí článku: